Angelina Jolıe'nin yaptırdığı BRCA 1 ve BRCA 2 KANSER RİSKİ ve GENETİK TEST Hakkında Merak Ettiğiniz Herşey Bölüm 1 --Çeviri: Sümeyye Akkaya

Amerika Milli Kanser Enstitüsü (www.cancer.gov) sayfasından aradığınız tüm sorulara cevapları bu yazıda bölüm bölüm yayınlayacağız. Çeviri için sevgili Sümeyye Akkaya'ya sonsuz teşekkürler.

BRCA1 ve BRCA2 tümör baskılayıcı olarak bilinen gruba dahil olan insan genleridir. Bu genlerin mutasyonu ile kalıtsal göğüs ve yumurtalık kanseri arasında bağlantı olduğu anlaşılmıştır.

Bir kadının göğüs ve/veya yumurtalık kanserine yakalanma riski eğer zararlı BRCA1 ve BRCA2 zararlı mutasyonu kalıtsal olarak miras aldıysa oldukça yüksektir. Ayrıca bu mutasyonu taşıyan erkeklerde de göğüs kanserine yakalanma riski aynı oranda yüksektir. BRCA1 ve BRCA2 zararlı mutasyonuna sahip kadın ve erkeklerde diğer kanserlerin görülme riski de bir hayli yüksektir.

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonunu tespit etmek için genetik testler mevcuttur. Bir kan örneği bu testler için yeterlidir ve bu testlerin öncesinde ve sonrasından genetik danışmanlık tavsiye edilir.

Eğer BRCA1 ve BRCA2 zararlı mutasyonunu tespit edildiyse, kanser riski taşıyan kişiye yardım edebilecek birkaç seçenek vardır.

BRCA1 ve BRCA2 zararlı mutasyonu taşıyıcılarında kanseri tespit etmek, tedavi etmek ve önlemek için daha yeni ve daha iyi araştırma çalışmaları yürütülmektedir. İlave çalışmalar  genetik danışmanlığın metodları ve sonuçlarının geliştirilmesine odaklanmıştır. Bu alandaki bilgilerimiz hızlıca gelişmektedir.

1.BRCA1 ve BRCA2 nedir?

BRCA1 ve BRCA2 tümör baskılayıcı olarak bilinen gruba dahil olan insan genleridir.

Normal hücrelerde BRCA1 ve BRCA2 hücre genetik materyalinin (DNA) kararlılığını sağlamaya ve kontrolsüz hücre büyümesini engellemeye yardımcı olur. Bu genlerin mutasyonu ile kalıtsal göğüs ve yumurtalık kanseri arasında bağlantı olduğu anlaşılmıştır.

BRCA1 ve BRCA2 isimleri breast cancer susceptibility gene 1 (göğüs kanseri duyarlılık geni 1 ) ve breast cancer susceptibility gene 2 (göğüs kanseri duyarlılık geni 2 ) isimlerine istinaden verilmiştir.

2.BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları kişinin kanser riskini nasıl etkiler?

Bütün gen değişimleri ve mutasyonları sağlığa zararlı değildir. Bazı gen mutasyonları zararlı olduğu gibi bazılarının açık bir etkisi yoktur (nötral). Zararlı mutasyonlar kişinin kanser gibi hastalıklara yakalanma riskini arttırabilir.

Bir kadının hayatı boyunca göğüs ve/veya yumurtalık kanserine yakalanma riski eğer zararlı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu kalıtsal olarak miras aldıysa oldukça yüksektir. Erken yaşta (menapoz öncesi) ve çoğu zaman bu hastalığın teşhis edildiği birden çok yakın aile üyesi bulunan kadınlarda göğüs ve/veya yumurtalık kanserine yakalanma riski çok fazladır.  Zararlı BRCA1 mutasyonu kadınlarda rahimağzı, rahim, pankreas ve kolon kanserine yakalanma riski arttırır. Zararlı BRCA2 mutasyonu bunlara ek olarak pankreas, mide, safra kesesi kanserleri ve melanomaya yakalanma risklerini arttırabilir.

Zararlı BRCA1 mutasyonu erkeklerde göğüs kanseri riski ve pankreas kanseri, testis kanseri ve erken dönem prostat kanseri olasılığını arttırır. Bununla birlikte erkeklerde göğüs kanseri, pankreas kanseri ve prostat kanseri zararlı BRCA2 mutasyonu ile bağlantı olarak görülür. Birden çok göğüs kanseri vakası görülen, göğüs ve yumurtalık kanseri vakası birlikte görülen, bir ya da daha fazla aile üyesinde iki primer kanser (orjinal tümörün vücudun iki farklı yerinden gelişmesi) kanseri görülen ve zararlı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu yüksek olan ailelerde göğüs ve/veya yumurtalık kanseri olasılığı bağlantısı saptanmıştır. Bununla birlikte ailesinde zararlı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu taşıyıcısı olan her kadın ve bu ailelerdeki her kanser bu genlerin mutsayonu ile ilişkilendirilmemiştir. Dahası zararlı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu taşıyan  her kadın göğüs ve/veya yumurtalık kanserine yakalanmaz.

Hayat boyu risk tahminlerine göre, genel kadın nüfusunun yüzde 60'ı olan (1000 üzerinden 600) zararlı BRCA1 ve BRCA2 kalıtsal mutasyonu taşıyan kadınlara kıyasla genel kadın nüfusunun yüzde 12'si (1000 üzerinden 120) hayatlarının bir bölümünde göğüs kanserine yakalanıyor. Başka bir deyişle zararlı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınların bu mutasyonu taşımayan kadınlara göre göğüs kanserine yakalanma oranı 5 kat daha fazladır.

Yumurtalık kanseri hayat boyu risk tahminleri gösteriyor ki; genel kadın nüfusunun yüzde 15 ila 40'ı olan (1000 üzerinden150-400) zararlı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu olan kadınlara kıyasla genel kadın nüfusunun yüzde 1,4'üne (1000 üzerinden 140) yumurtalık kanseri teşhisi konulmaktadır.

Bununla birlikte önemli bir not olarak, en önemli BRCA1 ve BRCA2 araştırmalarI birden fazla kişinin kanser olduğu büyük aileler üzerinde yapılmıştır. Çünkü aile üyeleri gen oranları ve yaşamsal çevreyi paylaşmaktadır. Diğer genetik ve çevresel etkenler nedeniyle bu ailelerde kanser vakalarının yüksek olmasında etkili olabilir.

Kaynak:

http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA